Melanoma Familiare

Geni e rischio di melanoma

In Italia negli ultimi anni l’incidenza del melanoma è quasi raddoppiata: ogni anno in media si registrano 11.4 nuovi casi per 100.000 abitanti. Solo nel Veneto si registrano circa 20 nuovi casi per 100.000 abitanti, per un totale di circa 1000 nuovi casi di melanoma all’anno.

Il melanoma cutaneo maligno è una malattia che ha un’origine multifattoriale, deriva cioè da fattori ambientali ma anche da fattori genetici, quindi ereditari.

Si stima che circa il 10% dei casi di melanoma abbia una componente ereditaria, sia cioè dovuto ad una anomalia genetica che può essere ereditata e trasmessa all’interno della famiglia.

• La diagnosi di melanoma familiare è sospettata quando vi siano:
• Due o più parenti affetti, appartenenti allo stesso ramo parentale;
• Melanoma multiplo;
• Insorgenza al di sotto dei 35 anni;
• Presenza nella famiglia di altre neoplasie correlate (tumore del pancreas).

L’ambulatorio per il melanoma familiare dell’Istituto Oncologico Veneto ha il compito di identificare i soggetti ad alto rischio per il melanoma in modo da adottare protocolli di sorveglianza più stretti per una diagnosi sempre più precoce. L’identificazione dei soggetti a rischio avviene attraverso un test genetico sul caso indice della famiglia, ovvero il primo membro affetto di una famiglia. Una volta individuata l’alterazione genetica predisponente, si offre il test per la ricerca specifica di quella alterazione agli altri membri sani della famiglia.
L’ambulatorio multidisciplinare si avvale di diverse figure professionali (medici, biologi,psicologi) e prevede una fase di consulenza pre-test in cui si discutono con il paziente i vantaggi/svantaggi e le modalità dell’esame e si raccolgono sia le notizie cliniche del paziente e della famiglia con la stesura dell’albero genealogico sia il consenso firmato dal paziente per l’esecuzione del test genetico.

Dopo questa fase, da un prelievo di sangue si esegue l’esame, il cui risultato viene discusso con il paziente durante un colloquio post-test e, nel caso di un referto positivo, viene offerta la possibilità di testare le persone sane appartenenti alla famiglia.
Fino ad ora più di 200 famiglie hanno usufruito dei servizi di consulenza oncogenetica e test genetico, offerti dall’ambulatorio.
Purtroppo, però, fino ad oggi è stato possibile identificare l’alterazione genetica predisponente soltanto in circa il 10% delle famiglie che si sono sottoposte al test. Quindi solo in una stratta minoranza di casi è stato possibile identificare soggetti sani ad alto rischio per il melanoma perché’ geneticamente predisposti.
Questo limite deriva dal fatto che la predisposizione al melanoma segue un modello poligenico, cioè con più geni coinvolti. Attualmente il test genetico viene offerto solo per i due geni (CDKN2A e CDK4) che sono noti essere maggiormente coinvolti nella predisposizione al melanoma, ma le ricerche di questi ultimi anni stanno facendo emergere anche altri nuovi geni (BAP1, TERT, POT1). Inoltre, la frequenza di alterazioni genetiche predisponenti può variare a seconda della regione geografica, e quindi alcuni geni possono essere più frequentemente alterati in famiglie provenienti da alcune regioni geografiche e non da altre. Le numerose famiglie del Veneto con più casi di melanoma fra i parenti, risultate non informative al primo test genetico per CDKN2A/CDK4, sono quindi da considerare come sospette per la presenza di nuovi fattori genetici legati al rischio per il melanoma e per questo saranno approfonditamente studiate.

L’impegno di Piccoli Punti per la ricerca sul Melanoma familiare

Genetica e rischio di sviluppare melanoma

Piccoli Punti nel 2016 ha sostenuto con 10.000€ il progetto “Genetica e rischio di sviluppare melanoma” portato avanti dalla dottoressa Chiara Menin dell’Unita’ di Immunologia e Diagnostica Molecolare Oncologica dell’Istituto Oncologico Veneto – IOV. Lo scopo di questo studio è quello di identificare varianti geniche che possono predisporre all’insorgenza del melanoma maligno di tipo ereditario.

Questo progetto permetterà di aumentare la conoscenza dei fattori genetici che possono aumentare il rischio di insorgenza di melanoma cutaneo e quindi utili per individuare le persone maggiormente a rischio di ammalarsi. Questo comporta una maggiore attenzione e prevenzione verso le persone predisposte e la possibilità di diagnosticare il melanoma in fase iniziale e quindi più curabile.

I 10.000€ sono stati raccolti dall’Associazione grazie all’impegno dei volontari e di tutte le persone che hanno generosamente collaborato in tre diverse occasioni: la Venicemarathon 2016, l’evento “Clementine per la ricerca” del 19 novembre 2016 e la cena di raccolta fondi organizzata da Alessio Palumbo l’11 novembre 2016!

Borsa di Studio per un biologo

Nel mese di marzo 2017 è stata assegnata alla Dott.ssa Giovanna Spiro la borsa di studio di 15.000 euro per attività di ricerca sul tema “Ricerca di polimorfismi genetici associati a melanoma e gestione dei campioni dell’unità melanoma e sarcomi della biobanca” (Clinica Chirurgica I – IOV). La borsa è stata messa a disposizione dal Presidente dell’Associazione Piccoli Punti onlus, Paolo Castorina, in memoria della madre Carlina Canale, mancata nel 2014 a 101 anni.

Genomica e Terapia personalizzata del Melanoma

Nel 2017 Piccoli Punti si impegna a sostenere con 3.000€ il progetto “Genomica e terapia personalizzata del melanoma” del Prof. Simone Mocellin dell’Unità Operativa di Chirurgia Oncologica dell’Istituto Oncologico Veneto (IOV). Il progetto mira a studiare il DNA dei pazienti affetti da melanoma cutaneo, ricavato con un semplice prelievo di sangue, e attraverso questo identificare i pazienti che possono rispondere meglio ad una determinata terapia secondo i principi della medicina personalizzata. Questo tipo di ricerca è quindi finalizzata ad aumentare l’efficacia dei trattamenti e ridurne la tossicità per i pazienti affetti da questa malattia con un test genetico di facile esecuzione.

I fondi raccolti permetteranno di acquistare 60 kit per l’analisi del DNA di 60 pazienti.

La medicina personalizzata da la possibilità di personalizzare la strategia terapeutica e l’utilizzo dei farmaci per il paziente. Nei casi in cui la malattia sia in fase clinica come dopo la diagnosi di melanoma, la Medicina personalizzata permette di pianificare strategie terapeutiche personalizzate per il singolo paziente, basate sulla risposta individuale ai farmaci: il farmaco giusto alla dose giusta per la persona giusta. È possibile infatti conoscere attraverso l’analisi genomica quale sia la risposta a un farmaco da parte del paziente, condizione che varia in maniera rilevante da una persona all’altra. La determinazione del tipo e della dose corretta del farmaco da somministrare al paziente, permette di ottenere la migliore efficacia nel trattamento e di limitarne gli effetti indesiderati e le reazioni avverse.

I fondi destinati al progetto saranno raccolti da Piccoli Punti attraverso ll’iniziativa legata alla Padova Marathon del 23 aprile 2017 e le bomboniere solidali di Piccoli Punti personalizzate per ogni occasione speciale.