Siamo davvero orgogliosi di condividere un risultato accademico importante in tema ‘Melanoma Multiplo’.

E’ stato pubblicato nella rivista Biology il paper “Polygenic Risk Score Improves Melanoma Risk Assessment in a Patient Cohort from the Veneto Region of Italy” scritto dall’equipe condotta dalla dottoressa Chiara Menin insieme a colleghi e colleghe che operano nel medesimo campo.

Di seguito un estratto dell’articolo:

identificare le persone ad alto rischio di sviluppare il melanoma è un passo cruciale per la prevenzione e la diagnosi precoce, che restano le migliori opzioni per affrontare il melanoma cutaneo. Nonostante i progressi scientifici, individuare l’“ereditabilità mancante” nei pazienti predisposti al melanoma, ma senza varianti genetiche patogene conosciute, rappresenta ancora una sfida significativa.

Per questo motivo, uno studio recente ha sviluppato un Polygenic Risk Score (PRS) – un punteggio basato sull’effetto combinato di varianti genetiche – per stimare il rischio di melanoma, integrandolo con fattori di rischio non genetici. I risultati sono promettenti: le persone con un PRS elevato non solo mostrano un rischio maggiore di sviluppare un primo melanoma, ma anche melanomi successivi.

Inoltre, il PRS sembra essere associato a caratteristiche fenotipiche o comportamentali individuali e a un’età di diagnosi più giovane. Come strumento innovativo, il PRS potrebbe entrare a far parte della pratica clinica per individuare i pazienti in base al rischio individuale, migliorando la diagnosi precoce, elemento chiave per determinare una prognosi favorevole.

Nello studio sono stati analizzati 270 pazienti con criteri di predisposizione genetica al melanoma ma risultati negativi ai test genetici tradizionali. Utilizzando 57 varianti genetiche (single nucleotide polymorphisms, SNPs) selezionate da studi precedenti, è stato costruito un modello di PRS. I risultati mostrano un PRS significativamente più alto nei pazienti con melanoma, rispetto alla popolazione di controllo e un valore doppio nei pazienti con melanomi multipli rispetto a quelli con un solo melanoma.

Questa evidenza rafforza l’utilità del PRS come strumento discriminativo per identificare i pazienti ad
alto rischio, candidandolo a diventare parte integrante dei protocolli di sorveglianza clinica.

All’interno dell’articolo è inserito un gentile ringraziamento all’Associazione Piccoli Punti ETS per il supporto dato nel corso degli anni.

Di seguito gli autori del paper: Pellegrini, S., Potjer, T. P., Del Bianco, P., Vecchiato, A., Fabozzi, A., Piccin, L., Tonello, D., van der Stoep, N., Tinsley, E., Landi, M. T., Iles, M. M., & Menin, C.,